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刚过去的10月1日是国际戈谢病日。在这样合家欢乐的日子里，绝大部分患者像文中的文文一样在病痛中折磨……“……这次，我看见了草原。”文文的声音一眼用力的，像绿林中的一股安静清冽的泉水，“那里的天比别处的天更加甜美，空气是那么清鲜，天空是那么明朗……”这个12岁的小女孩，投放地背诵着老舍先生的《草原》，尽管她还没机会亲身去体会那个“一碧千里，并不茫茫”的地方。

文文内向文静，身材比同龄人瘦小一些，是一名戈谢病患者。在这个经常性的周末，她带着课本和作业到医院“打针”，一旁与疾病战斗，一旁抓住功课。从发作到现在，戈谢病预示文文和她的家庭早已8年。而直到去年6月，文文才用上针对性化疗戈谢病的药物。

现在的文文，能像同龄人一样基本长时间的生活和自学。尽管她的母亲梅雁出于担忧和保险起见，仍然为她申请人了免职体育课程和考核的权利，但是医生指出她现在甚至早已可以参与体育活动了。

文文的现状几乎归功于准确的临床和针对性的化疗。上海交通大学附属新华医院张惠文教授在拒绝接受媒体采访时提及，年龄稍小的患者在拒绝接受准确化疗之后，三个月左右脾回缩就很显著，化疗两年才可恢复正常，之后坚决化疗，患儿的生长发育基本会不受影响。然而准确的临床和化疗却并非易事。戈谢病作为罕见病，在临床上，医生对它的理解程度过于低，使得它的临床显得较为艰难。

张惠文教授所述过一个数据，“我国戈谢病患者平均值复发时间为5年，最久甚至约20余年”。文文最后取得精确的临床，也是历经波折。

梅雁确切的忘记，那是2010年初夏的一个星期五。那天早上，她像整天一样作好饭，文文却没不吃。平时向来善良乖顺的女儿不愿睡觉，让母亲梅雁感觉到了不对头。女儿脊着小脸告诉他她，“妈妈，我肚子不难受”，引发了梅雁的警觉。

搞清情况后，梅雁当天带着女儿去了附近的区中心医院。区医院接诊之后，触诊找到文文脾脏减小，随后坎了血常规和生化指标，照了B超，由于病情更为简单，区医院当时无法发病，建议患者改向上级医院。当天下午，梅雁心急火燎地又带着孩子赶赴当地最差的儿童医院之一，由于门诊早已无法挂号，家庭经济条件较好的梅雁还是一咬牙，给孩子悬挂了价格昂贵的特需门诊。特需门诊专家在看完文文之后，也无法立刻得出临床，只通报下周一来放骨髓，展开更进一步检验以协助临床。

那个礼拜一对梅雁来说也是历历在目。“放骨髓，孩子当时痛得满头大汗……”梅雁说道到这里，眼眶白了，“她在里面痛哭，我在外面大哭……”一周后，该儿童医院得出了结果——尼曼匹克病。这是一种罕见病，梅雁没听过，她只告诉医生告诉他她“这个病没药的，你（带着孩子）回来吧”。

这觉得是晴天霹雳。回想到当初被医生告诉“没有法治”的场面，梅雁一度落泪。这样的结果对她来说是无法拒绝接受的。

梅雁不不愿退出任何期望，她要换一个医院再行去想到，如果那个医院也敢，她就带上女儿去别的城市去找别的医生。女儿对她们一家来说过于最重要了，为了女儿，不管多难，她都会之后找寻……之后，梅雁带着文文去了一家另设儿科的综合性大型医院。

然而，期望并没在这次复活。这家医院接诊她的医生，在看完病情之后，也指出是尼曼匹克病。“没药治的”这张恐惧通知单，再次被残暴的发给了梅雁。

之所以两所大医院的医生都将戈谢病临床为尼曼匹克病，有一部分原因是——尼曼匹克病在症状体征上与戈谢病有相似之处。比如C型尼曼匹克病和I型戈谢病一样，发病一般来说都在儿童，在体征上，以肝脾肿大居多，且呈圆形渐进性发展，随着年龄与积累的量渐渐渐趋显著；此外，尼曼匹克病和戈谢病同归属于溶酶体贮积症，在原理上，它们都是因为遗传性缺陷40多种溶酶体酶的其中一种酶，并造成并未水解的酶底物在一系列的器官和的组织上累积，且都为常染色体隐形遗传疾病；尼曼匹克病和戈谢病在骨髓放血时都有可能看见特异性的“恶性肿瘤细胞”，但尼曼匹克细胞内容物呈圆形“泡沫”状，戈谢细胞呈圆形“洋葱皮”状，如果不特地做到辨别临床更容易误解。因此，这两种疾病本身就必须医生特别注意辨别，再行再加对罕见病的了解严重不足，复发就再三经常出现了。

但有所不同的是，戈谢病缺陷的是葡萄糖脑苷脂酶。这种酶协助人体分解成取名为葡萄糖脑苷脂的脂肪，缺少这种酶，就不会造成脂肪无法被分解成，冲刷在肝、脾和骨髓等的组织器官中。尼曼匹克病的A、B型补的则是酸性神经鞘磷脂酶。戈谢病发作机制图解所以，从原理上来说，临床戈谢病可以从酶学检测应从。

这也是最后为文文临床出有戈谢病的医生采行的方案。即便两度忍受压制，梅雁也没退出，历经打探，她又逃难寻找了有求学经历，在这方面做到过专门研究的新华医院戈谢病专家张惠文医生。张医生理解了病情之后，建议展开酶测试。

结果迅速就出来了，不是尼曼匹克病。文文患上的，是I型戈谢病。戈谢病一共分成I（非神经病变型）、II（急性神经病变型）、III型（亚急性神经病变型）。

其中，I型是最少见的，占到所有戈谢病的90%，亚洲地区有可能III型的比例略为低。该型发病年龄范围广，可以从2岁到老年，发病率约在1~1.5/10万。

由于是三种亚型中剩下酶活性最低的，因此是病情进展更为较慢，临床相当严重程度低于的一类。它的临床症状和体征主要还包括肝脾肿大、骨骼疾病，因血小板增加经常出现鼻出血和瘀斑、可经常出现贫血，也可再次发生生长障碍和青春期延后等。儿童戈谢病主要特征图解与其余95%的罕见病有所不同，戈谢病是有药能用的。

张惠文医生告诉他梅雁，只需定期静脉输出常规酶，戈谢病患者也能像正常人一样生活。这个结果让梅雁多多少少泊了一口气，不论如何，也大比“没办法，回家去吧”强劲上过于多了。然而在彼时，戈谢病的药物价格对梅雁一家来说也是天文数字。

不得已之下，文文仅靠赢血小板对症展开保持。为了确保孩子的生命安全，同时不影响孩子不受教育，梅雁辞任工作，全天照料文文，让她能在母亲的维护下完成学业。由于缺少血小板、脾脏减小等原因，文文在学校必须尽量避免和同学们的肢体认识，许多体育活动和班级集体活动都无法参与。

这些事，都必须梅雁与学校充份的交流和解释情况。“普通人不告诉这个病，还必须告诉他大家，这个病会传染。”梅雁说道，最初在学校也因为罕见病科学知识没普及度，遭到过不少误会，有些家长和学生还担忧文文的病会传染，而去亲近甚至明确提出批评。

后来在校方的协助下，大家才有了充分认识和解读，找出了误会。没用上针对性药物，文文的病情之后在进展，生活上也更加艰难。梅雁说道，孩子有几次晚上睡睡觉都忽然流鼻血，把衣服被子都染得一片白，而文文自己却没感官。

“那段时间，晚上都要一起照料她，想到是不是有什么情况。”谈到当时的忧虑和压力，这位母亲忘了一口气。转变从2017年6月开始，喜讯从天而降，化疗戈谢病的特异性药物“注射用伊米苷酶”被划入当地医保，并且因为文文的家境艰难还获得了当地慈善的组织的额外资助，文文再一能用上药了！文文刚开始用药的时候，身体早已十分的力弱和疲惫了。

梅雁说道，因为家离医院太远，每次来打针，都要跪太久的地铁，文文那时连地铁换乘的那一点路也无法回头，每一回，都要靠妈妈腹到医院。对现在的文文来说，走路早已不是问题了。她又有了新的“困惑”，爱人整天、爱人弹琴、爱人画画又想要学外语的她，向梅雁告知：“妈妈，我可以不去打针吗？要来打针的话，我双休日都没时间做到其他事了……”梅雁告诉他文文，要坚决化疗，也要爱护化疗机会，“还有一些病人，都不告诉自己得了这个病，也用不上药。

”需要定期用药，情况稳定下来了。一家人也就有了期望，对未来也有更加多的点子。

文文说道，将来想要当医生，也想要当老师。梅雁希望她，当老师、当医生都必须好好学习，当然，她想要得更加多，更加近一些，她甚至想起了文文的终身大事……“我告诉的另一个得戈谢病的年长女孩，今年要成婚啦。”梅雁提及这个喜讯的时候，情绪流畅了些，“对象是个外国人，他们还做到了基因筛查的！”正如梅雁所说，目前戈谢病的防治，主要手段还是婚前、孕前基因筛查，或在产检中展开基因或酶学检查，在生育方面，也可使用试管婴儿技术在体外展开胚胎辨别。除了防治，我们医生还能为患者做到很多。

戈谢病是罕见病中鲜有的有针对性药物的疾病，患者在规范化疗下，病情只不过是需要取得很大提高，重返长时间生活的。特别是在是像文文这样的儿童患者，如果在发作早期就能获得准确的临床和化疗，其生长发育几乎可以和正常人一样。

不难看出，医生对戈谢病的辨识度是转变患者命运的关键。目前中国大陆能展开戈谢病酶学检测的中心只有以下四家：北京协和医院、上海交通大学附属新华医院、广州妇女儿童医疗中心以及武汉同济医院遗传新陈代谢疾病诊断中心。此外，仅有就检测而言，通过广州妇女儿童医疗中心获取的戈谢病高危筛查项目，用于租车DBS（干血纸片）的方式可以在偏远地区展开检测。

除了检测中心集中于在大城市，全国范围内，医生对戈谢病的理解程度并不低。《2018年中国罕见病调研报告》表明，33.3%的医生否认自己仅有听闻过罕见病，但不理解。

而戈谢病患者的平均值临床延后期限，堪称长达5年。如何提升医生们对戈谢病的了解程度，提升患者的临床速度，让他们能尽早的挣脱疾病开销，改变命运，这还造就我们将来的之后希望。这不仅必须我们医者的个人努力，更加必须在更大的层面，创建科学的机制，来进行流行病学调查、创建多学科医疗模式、研究制订临床医疗规范、积极开展基础医学研究工作等。我们敦促更好的医生参予对罕见病的更进一步自学，理解戈谢病，增加像文文这样的患者的伤痛。

图片来自豌豆sir、病痛挑战基金会参考资料：1.少见疾病中文资料库http://web.tfrd.org.tw/genehelp/article.html?articleID=Niemann-Pick%2520diseasesubmenuIndex=02.BMJ临床实践资料https://bestpractice.bmj.com/topics/zh-cn/10213.https:///zh/%E4%B8%93%E4%B8%9A/%E5%84%BF%E7%A7%91%E5%AD%A6/%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E4%BB%A3%E8%B0%A2%E7%97%85/%E6%88%88%E8%B0%A2%E7%97%854.https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzA3MTk2MDQ0Mw==mid=2247485164idx=1sn=84a242f347386df3c689808b7bbdc9efchksm=9f24d4f8a8535deea4a9bf45e547c2c7b347a80fa6f19a6983ab57fc7f4bc61d8294f85e08ebmpshare=1scene=1srcid=0316Ad0JSVSRKfZ2vqdNEVMGpass_ticket=HKIg6wghMpeSAWVx4bLVWg2WYqN6GDCRii9VoWDJicKMpHLELNhPtsnz6pWkqK2V#rd5.KaplanP,etal.ArchPediatrAdolescMed2006;160(6):603-608.以上内容仅有许可独家用于，予以版权方许可切勿刊登。

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