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5月15日为全球结节性硬化症日，复旦大学附属肿瘤医院副院长，中国抗癌协会泌尿男生殖系由肿瘤专业委员会主委，中国TSC-AML协作组组组长叶定伟教授讲解，结节性硬化症(TuberousSclerosis，TSC)的临床表现个体化差异大，经常病变多个器官和系统，因此很更容易被复发及延后化疗，如何协助患者展开准确的临床化疗，是医生们所面对的挑战与责任。注目TSC-AML：双肾多发、年轻化TSC新生儿发病率为1/6000～1/10000，TSC患者幼年的患病症状以智力障碍、癫痫居多，青少年和成年以后不会进展到肾脏，叶定伟教授讲解：结节性硬化症涉及肾血管平滑肌脂肪瘤(TSC-AML)是TSC少见的肾脏恶性肿瘤，大约80%的成年TSC患者常有TSC-AML。TSC-AML特点是双肾多发，年长患者多闻，生长速度快，肆虐性低。

TSC-AML肿瘤的大小及数量随年龄快速增长而渐渐减少，可引发腹部极大肿块、阵发性或持续性腹痛，甚至再次发生急性腹膜后大出血，严重者可导致较低血容量休克甚至丧生。还可造成患者肾功能不仅有、尿毒症、慢性肾病等终末期肾病，肾脏疾病是成年TSC患者丧生最少见的原因。抗击TSC-AML：靶向药物医保落地惠及患者TSC-AML化疗的总体原则是最大限度保有肾脏功能，缩短患者存活时间。

叶定伟教授回应，目前主要通过药物和手术综合化疗，恪守一种理念三分手术，七分综合。全球未知的罕见病大约有7,000多种，仅有将近10%的疾病有已批准后的化疗药物或方案。研究指出，TSC1/TSC2基因致病性变异引发mTOR信号通路过度活化是TSC的关键发作机制。依维莫司有效地诱导mTOR靶点，是对症化疗TSC-AML的靶向药物。

依维莫司片(飞尼妥)月底2017年转入国家医保，划入新版国家医保乙类缺席。缺席后，按照自付比例30%计算出来，月化疗费用只需两千多元，每月化疗费用上升83%。叶定伟教授同时坦言：坚信随着医保的落地继续执行，更好的中国患者将借此受益。

2017年12月8日，我国首个中国TSC-AML协作组(以下全称协作组)于上海正式成立，全国有四十多家著名泌尿肿瘤中心单位联合参予。协作组目的通过临床实践和科研探寻中国TSC-AML就诊，提高TSC-AML患者肾功能，提升TSC患者生活质量。同时推展我国TSC-AML涉及罕见病泌尿系统肿瘤的临床就诊，提高国家罕见病涉及泌尿系统肿瘤临床就诊和科研水平区域不均衡。

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